Cosa hanno scoperto (www.libriamociascuola.it)
La malattia di Alzheimer rappresenta una delle sfide più significative per la salute pubblica a livello globale.
Con l’aumento dell’aspettativa di vita e l’invecchiamento della popolazione, il numero di persone colpite da questa patologia è destinato a crescere in modo esponenziale. Secondo le proiezioni, entro il 2030 oltre 78 milioni di persone nel mondo vivranno con l’Alzheimer, una malattia degenerativa che causa gravi deficit cognitivi e rappresenta la principale causa di demenza.
In Italia, le stime dell’Osservatorio demenze dell’Istituto Superiore di Sanità indicano che circa 1.100.000 persone sono affette da demenza, di cui il 50-60% è affetto da Alzheimer, corrispondente a circa 600.000 individui. Inoltre, circa 900.000 persone soffrono di disturbo neurocognitivo minore, noto anche come Mild Cognitive Impairment (MCI).
Recentemente, un team di ricercatori italiani ha fatto una scoperta significativa nel tentativo di comprendere meglio le cause dell’Alzheimer. Coordinati dall’Ospedale Molinette di Torino, questi scienziati hanno identificato un nuovo gene associato alla malattia, noto come GRIN2C. I risultati delle loro ricerche sono stati pubblicati sulla rivista scientifica di fama internazionale Alzheimer’s Research & Therapy, segnando un passo avanti importante nella comprensione della patologia.
Il gene GRIN2C è responsabile della codifica di un recettore NMDA per il glutammato, un neurotrasmettitore fondamentale per la comunicazione tra le cellule nervose. Un’eccessiva attivazione di questo sistema può portare a un fenomeno noto come eccitotossicità, in cui i neuroni subiscono danni e, in ultima analisi, muoiono. Il professor Innocenzo Rainero, direttore del Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dell’Ospedale Molinette e dell’Università di Torino, spiega che “il glutammato è il principale eccitatore del nostro sistema nervoso centrale e, quando c’è una produzione eccessiva di questo trasmettitore, vi è sofferenza dei neuroni, che porta alla morte cellulare”.
La ricerca si è concentrata su una famiglia italiana con casi di Alzheimer ad esordio senile, permettendo ai ricercatori di identificare mutazioni nel gene GRIN2C come causa della malattia. La dottoressa Rubino, coordinatrice dello studio, ha commentato che, sebbene ci si aspetti che le mutazioni di GRIN2C siano una causa rara della malattia, ciò che risulta fondamentale è la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicità correlati al glutammato possono giocare nello sviluppo dell’Alzheimer.
Questa scoperta apre nuove prospettive per lo sviluppo di terapie più mirate. Attualmente, sono già disponibili alcuni farmaci che agiscono sui recettori NMDA, ma la ricerca su GRIN2C potrebbe portare alla creazione di nuovi medicinali progettati specificamente per ridurre l’eccitotossicità cerebrale. Secondo il professor Rainero, “la recente scoperta è un input per lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di rallentare la progressione di questa drammatica malattia”.
È importante notare che l’Alzheimer non è causato da un singolo fattore, ma è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici, ambientali e stilistici. Tra i fattori ambientali che possono contribuire allo sviluppo della malattia vi sono:
Questi fattori possono favorire la deposizione di due proteine tossiche nel cervello: la beta amiloide e la proteina tau, che sono notoriamente associate alla neurodegenerazione.
La prevenzione riveste un ruolo cruciale nella lotta contro l’Alzheimer. È fondamentale diagnosticare precocemente la malattia per poter intervenire tempestivamente e adottare misure preventive. Tra queste, è importante evitare l’isolamento sociale, considerato uno dei principali fattori di rischio per la malattia. Anche condizioni fisiche che possono portare a un isolamento, come la sordità o la cecità, devono essere monitorate attentamente. D’altra parte, attività che stimolano la corteccia cerebrale, come la lettura e altri hobby, possono contribuire a mantenere attiva la mente e ridurre il rischio di sviluppare la malattia.